Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TSEN2

tRNA splicing endonuclease subunit 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 56 χαρακτηριστικά με το TSEN2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Babinski sign	Πάντα
Cerebellar vermis hypoplasia	Πάντα
Chorea	Πάντα
Clonus	Πάντα
Myoclonic seizure	Πάντα
Simplified gyral pattern	Πάντα
Small brainstem	Πάντα
Small cerebellum	Πάντα
Tonic seizure	Πάντα
Choreoathetosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulty sleeping	Πολύ συχνά (80–99%)
Epilepsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypoplasia of the ventral pons	Πολύ συχνά (80–99%)
Severe global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Dystonia	Συχνά (30–79%)
Extrapyramidal dyskinesia	Συχνά (30–79%)
Infantile spasms	Συχνά (30–79%)
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Paroxysmal dystonia	Συχνά (30–79%)
Abnormal cortical gyration	Μερικές φορές (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Μερικές φορές (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Simple febrile seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)
Widened cerebellar subarachnoid space	Μερικές φορές (5–29%)
Cerebellar cyst	Σπάνια (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Πάντα
Poor suck	Πάντα
Impaired oropharyngeal swallow response	Πολύ συχνά (80–99%)
Acid reflux	Συχνά (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Συχνά (30–79%)
Poor swallowing	Συχνά (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased muscle tone of arm or leg	Πάντα
Single transverse palmar crease	Πάντα
Bilateral single transverse palmar creases	Μερικές φορές (5–29%)
Lower limb hypertonia	Μερικές φορές (5–29%)
Upper limb hypertonia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Πάντα
Low muscle tone in trunk	Πάντα
Opisthotonus	Πάντα
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Μερικές φορές (5–29%)
Low muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Πάντα
Progressively abnormally small cranium	Πάντα
Sloping forehead	Πάντα
Abnormal facial shape	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cerebral visual impairment	Πάντα
Visual impairment	Πάντα
Decreased clarity of vision	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent infections	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Apnea	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TSEN2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας