Ominaisuudet

Geeniin TSEN2 yhdistetyt ominaisuudet

tRNA splicing endonuclease subunit 2

Human Phenotype Ontology yhdistää TSEN2-geeniin 56 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Babinski sign	Aina
Cerebellar vermis hypoplasia	Aina
Chorea	Aina
Clonus	Aina
Myoclonic seizure	Aina
Simplified gyral pattern	Aina
Small brainstem	Aina
Small cerebellum	Aina
Tonic seizure	Aina
Choreoathetosis	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty sleeping	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Hyvin usein (80–99%)
Hypoplasia of the ventral pons	Hyvin usein (80–99%)
Severe global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Dystonia	Usein (30–79%)
Extrapyramidal dyskinesia	Usein (30–79%)
Infantile spasms	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Paroxysmal dystonia	Usein (30–79%)
Abnormal cortical gyration	Joskus (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Joskus (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Joskus (5–29%)
Simple febrile seizure	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Widened cerebellar subarachnoid space	Joskus (5–29%)
Cerebellar cyst	Harvinainen (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Aina
Poor suck	Aina
Impaired oropharyngeal swallow response	Hyvin usein (80–99%)
Acid reflux	Usein (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Usein (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased muscle tone of arm or leg	Aina
Single transverse palmar crease	Aina
Bilateral single transverse palmar creases	Joskus (5–29%)
Lower limb hypertonia	Joskus (5–29%)
Upper limb hypertonia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Aina
Low muscle tone in trunk	Aina
Opisthotonus	Aina
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Progressively abnormally small cranium	Aina
Sloping forehead	Aina
Abnormal facial shape	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cerebral visual impairment	Aina
Visual impairment	Aina
Decreased clarity of vision	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent infections	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Apnea	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TSEN2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test