Caractéristiques

Caractéristiques liées à TSEN2

tRNA splicing endonuclease subunit 2

La Human Phenotype Ontology associe 56 caractéristiques à TSEN2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Babinski sign	Toujours
Cerebellar vermis hypoplasia	Toujours
Chorea	Toujours
Clonus	Toujours
Myoclonic seizure	Toujours
Simplified gyral pattern	Toujours
Small brainstem	Toujours
Small cerebellum	Toujours
Tonic seizure	Toujours
Choreoathetosis	Très souvent (80–99 %)
Difficulty sleeping	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Très souvent (80–99 %)
Hypoplasia of the ventral pons	Très souvent (80–99 %)
Severe global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Dystonia	Souvent (30–79 %)
Extrapyramidal dyskinesia	Souvent (30–79 %)
Infantile spasms	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Paroxysmal dystonia	Souvent (30–79 %)
Abnormal cortical gyration	Parfois (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Parfois (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Simple febrile seizure	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Widened cerebellar subarachnoid space	Parfois (5–29 %)
Cerebellar cyst	Rarement (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours
Poor suck	Toujours
Impaired oropharyngeal swallow response	Très souvent (80–99 %)
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased muscle tone of arm or leg	Toujours
Single transverse palmar crease	Toujours
Bilateral single transverse palmar creases	Parfois (5–29 %)
Lower limb hypertonia	Parfois (5–29 %)
Upper limb hypertonia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Toujours
Low muscle tone in trunk	Toujours
Opisthotonus	Toujours
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Progressively abnormally small cranium	Toujours
Sloping forehead	Toujours
Abnormal facial shape	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cerebral visual impairment	Toujours
Visual impairment	Toujours
Decreased clarity of vision	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent infections	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Apnea	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TSEN2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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