Rasgos

Rasgos asociados a TSEN2

tRNA splicing endonuclease subunit 2

El Human Phenotype Ontology asocia 56 rasgos a TSEN2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Babinski sign	Siempre
Cerebellar vermis hypoplasia	Siempre
Chorea	Siempre
Clonus	Siempre
Myoclonic seizure	Siempre
Simplified gyral pattern	Siempre
Small brainstem	Siempre
Small cerebellum	Siempre
Tonic seizure	Siempre
Choreoathetosis	Muy frecuente (80–99 %)
Difficulty sleeping	Muy frecuente (80–99 %)
Epilepsy	Muy frecuente (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Muy frecuente (80–99 %)
Hypoplasia of the ventral pons	Muy frecuente (80–99 %)
Severe global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Dystonia	Frecuente (30–79 %)
Extrapyramidal dyskinesia	Frecuente (30–79 %)
Infantile spasms	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Paroxysmal dystonia	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cortical gyration	A veces (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	A veces (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	A veces (5–29 %)
Simple febrile seizure	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)
Widened cerebellar subarachnoid space	A veces (5–29 %)
Cerebellar cyst	Raro (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre
Poor suck	Siempre
Impaired oropharyngeal swallow response	Muy frecuente (80–99 %)
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Frecuente (30–79 %)
Poor swallowing	Frecuente (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased muscle tone of arm or leg	Siempre
Single transverse palmar crease	Siempre
Bilateral single transverse palmar creases	A veces (5–29 %)
Lower limb hypertonia	A veces (5–29 %)
Upper limb hypertonia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Siempre
Low muscle tone in trunk	Siempre
Opisthotonus	Siempre
Viral infection-induced rhabdomyolysis	A veces (5–29 %)
Low muscle tone	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Progressively abnormally small cranium	Siempre
Sloping forehead	Siempre
Abnormal facial shape	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cerebral visual impairment	Siempre
Visual impairment	Siempre
Decreased clarity of vision	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent infections	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Apnea	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TSEN2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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