AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu SOS2
SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2
Human Phenotype Ontology asociază 80 trăsături cu SOS2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Short neck | Întotdeauna |
| Webbed neck | Întotdeauna |
| Cystic hygroma | Foarte des (80–99%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Foarte des (80–99%) |
| Full lower lip | Foarte des (80–99%) |
| High forehead | Foarte des (80–99%) |
| High palate | Foarte des (80–99%) |
| Little lower jaw | Foarte des (80–99%) |
| Midface retrusion | Foarte des (80–99%) |
| Sparse eyebrow | Foarte des (80–99%) |
| Thickened skin folds of neck | Foarte des (80–99%) |
| Triangular face | Foarte des (80–99%) |
| Low hairline at back of neck | Des (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal EKG | Foarte des (80–99%) |
| Narrowing of lung artery | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal heart rate | Des (30–79%) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Des (30–79%) |
| Abnormality of the lymphatic system | Des (30–79%) |
| Abnormality of the spleen | Des (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Uneori (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Uneori (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Uneori (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Uneori (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Uneori (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Rar (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Double-Jointed | Foarte des (80–99%) |
| Funnel chest | Foarte des (80–99%) |
| Muscle weakness | Foarte des (80–99%) |
| Pigeon chest | Foarte des (80–99%) |
| Wide rib cage | Foarte des (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Des (30–79%) |
| Low muscle tone | Des (30–79%) |
| Scoliosis | Des (30–79%) |
| Osteopenia | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bulging eye | Foarte des (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | Foarte des (80–99%) |
| Wide-set eyes | Foarte des (80–99%) |
| Blue eyes | Des (30–79%) |
| Cross-eyed | Des (30–79%) |
| Prominent corneal nerve fibers | Des (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Uneori (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Prolonged prothrombin time | Întotdeauna |
| Abnormal platelet function | Des (30–79%) |
| Abnormality of coagulation | Des (30–79%) |
| Bleeding tendency | Des (30–79%) |
| Bruising susceptibility | Uneori (5–29%) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Curly hair | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal fingerprints | Des (30–79%) |
| Abnormal hair quantity | Des (30–79%) |
| Chicken skin | Des (30–79%) |
| Coarse hair | Des (30–79%) |
| Beauty mark | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal speech pattern | Foarte des (80–99%) |
| Difficulty articulating speech | Foarte des (80–99%) |
| Global developmental delay | Des (30–79%) |
| Neurodevelopmental delay | Des (30–79%) |
| Intellectual disability | Uneori (5–29%) |
| Specific learning disability | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Foarte des (80–99%) |
| Thickened helices | Foarte des (80–99%) |
| Aplasia of the semicircular canal | Uneori (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Undescended testes | Întotdeauna |
| Abnormality of the reproductive system | Des (30–79%) |
| Dilatation of the renal pelvis | Uneori (5–29%) |
| Hydroureter | Uneori (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Curvature of little finger | Uneori (5–29%) |
| Fused forearm bones | Uneori (5–29%) |
| Short fingers or toes | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Absent/small abdominal wall muscles | Foarte des (80–99%) |
| Enlarged liver | Des (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Des (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Foarte des (80–99%) |
| Delayed start of first period | Uneori (5–29%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Short stature | Foarte des (80–99%) |
| Growth delay as children | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Foarte des (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Uneori (5–29%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SOS2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni