Tratti

Tratti collegati a SOS2

SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2

La Human Phenotype Ontology collega 80 tratti a SOS2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

SOS2

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Short neck	Sempre
Webbed neck	Sempre
Cystic hygroma	Molto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Full lower lip	Molto spesso (80–99%)
High forehead	Molto spesso (80–99%)
High palate	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Midface retrusion	Molto spesso (80–99%)
Sparse eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Molto spesso (80–99%)
Triangular face	Molto spesso (80–99%)
Low hairline at back of neck	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal EKG	Molto spesso (80–99%)
Narrowing of lung artery	Molto spesso (80–99%)
Abnormal heart rate	Spesso (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Spesso (30–79%)
Abnormality of the spleen	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Narrowing of aorta	A volte (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Molto spesso (80–99%)
Funnel chest	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Pigeon chest	Molto spesso (80–99%)
Wide rib cage	Molto spesso (80–99%)
Delayed bone maturation	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Osteopenia	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Molto spesso (80–99%)
Drooping upper eyelid	Molto spesso (80–99%)
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Blue eyes	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Prominent corneal nerve fibers	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Prolonged prothrombin time	Sempre
Abnormal platelet function	Spesso (30–79%)
Abnormality of coagulation	Spesso (30–79%)
Bleeding tendency	Spesso (30–79%)
Bruising susceptibility	A volte (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Curly hair	Molto spesso (80–99%)
Abnormal fingerprints	Spesso (30–79%)
Abnormal hair quantity	Spesso (30–79%)
Chicken skin	Spesso (30–79%)
Coarse hair	Spesso (30–79%)
Beauty mark	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal speech pattern	Molto spesso (80–99%)
Difficulty articulating speech	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Specific learning disability	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Molto spesso (80–99%)
Thickened helices	Molto spesso (80–99%)
Aplasia of the semicircular canal	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Sempre
Abnormality of the reproductive system	Spesso (30–79%)
Dilatation of the renal pelvis	A volte (5–29%)
Hydroureter	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Fused forearm bones	A volte (5–29%)
Short fingers or toes	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent/small abdominal wall muscles	Molto spesso (80–99%)
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypogonadotropic hypogonadism	Molto spesso (80–99%)
Delayed start of first period	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Growth delay as children	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	Molto spesso (80–99%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SOS2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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