AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin SOS2 yhdistetyt ominaisuudet
SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2
Human Phenotype Ontology yhdistää SOS2-geeniin 80 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short neck | Aina |
| Webbed neck | Aina |
| Cystic hygroma | Hyvin usein (80–99%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Hyvin usein (80–99%) |
| Full lower lip | Hyvin usein (80–99%) |
| High forehead | Hyvin usein (80–99%) |
| High palate | Hyvin usein (80–99%) |
| Little lower jaw | Hyvin usein (80–99%) |
| Midface retrusion | Hyvin usein (80–99%) |
| Sparse eyebrow | Hyvin usein (80–99%) |
| Thickened skin folds of neck | Hyvin usein (80–99%) |
| Triangular face | Hyvin usein (80–99%) |
| Low hairline at back of neck | Usein (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal EKG | Hyvin usein (80–99%) |
| Narrowing of lung artery | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal heart rate | Usein (30–79%) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the lymphatic system | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the spleen | Usein (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Joskus (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Joskus (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Joskus (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Double-Jointed | Hyvin usein (80–99%) |
| Funnel chest | Hyvin usein (80–99%) |
| Muscle weakness | Hyvin usein (80–99%) |
| Pigeon chest | Hyvin usein (80–99%) |
| Wide rib cage | Hyvin usein (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Usein (30–79%) |
| Low muscle tone | Usein (30–79%) |
| Scoliosis | Usein (30–79%) |
| Osteopenia | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bulging eye | Hyvin usein (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | Hyvin usein (80–99%) |
| Wide-set eyes | Hyvin usein (80–99%) |
| Blue eyes | Usein (30–79%) |
| Cross-eyed | Usein (30–79%) |
| Prominent corneal nerve fibers | Usein (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Joskus (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Prolonged prothrombin time | Aina |
| Abnormal platelet function | Usein (30–79%) |
| Abnormality of coagulation | Usein (30–79%) |
| Bleeding tendency | Usein (30–79%) |
| Bruising susceptibility | Joskus (5–29%) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Curly hair | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal fingerprints | Usein (30–79%) |
| Abnormal hair quantity | Usein (30–79%) |
| Chicken skin | Usein (30–79%) |
| Coarse hair | Usein (30–79%) |
| Beauty mark | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal speech pattern | Hyvin usein (80–99%) |
| Difficulty articulating speech | Hyvin usein (80–99%) |
| Global developmental delay | Usein (30–79%) |
| Neurodevelopmental delay | Usein (30–79%) |
| Intellectual disability | Joskus (5–29%) |
| Specific learning disability | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Hyvin usein (80–99%) |
| Thickened helices | Hyvin usein (80–99%) |
| Aplasia of the semicircular canal | Joskus (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Undescended testes | Aina |
| Abnormality of the reproductive system | Usein (30–79%) |
| Dilatation of the renal pelvis | Joskus (5–29%) |
| Hydroureter | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Curvature of little finger | Joskus (5–29%) |
| Fused forearm bones | Joskus (5–29%) |
| Short fingers or toes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent/small abdominal wall muscles | Hyvin usein (80–99%) |
| Enlarged liver | Usein (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Usein (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Hyvin usein (80–99%) |
| Delayed start of first period | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short stature | Hyvin usein (80–99%) |
| Growth delay as children | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Hyvin usein (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SOS2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa