Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SOS2

SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 80 χαρακτηριστικά με το SOS2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

SOS2

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short neck	Πάντα
Webbed neck	Πάντα
Cystic hygroma	Πολύ συχνά (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Πολύ συχνά (80–99%)
Full lower lip	Πολύ συχνά (80–99%)
High forehead	Πολύ συχνά (80–99%)
High palate	Πολύ συχνά (80–99%)
Little lower jaw	Πολύ συχνά (80–99%)
Midface retrusion	Πολύ συχνά (80–99%)
Sparse eyebrow	Πολύ συχνά (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Πολύ συχνά (80–99%)
Triangular face	Πολύ συχνά (80–99%)
Low hairline at back of neck	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiovascular system morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal EKG	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrowing of lung artery	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal heart rate	Συχνά (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the spleen	Συχνά (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of aorta	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Μερικές φορές (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Double-Jointed	Πολύ συχνά (80–99%)
Funnel chest	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Pigeon chest	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide rib cage	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed bone maturation	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Osteopenia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bulging eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Drooping upper eyelid	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide-set eyes	Πολύ συχνά (80–99%)
Blue eyes	Συχνά (30–79%)
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Prominent corneal nerve fibers	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prolonged prothrombin time	Πάντα
Abnormal platelet function	Συχνά (30–79%)
Abnormality of coagulation	Συχνά (30–79%)
Bleeding tendency	Συχνά (30–79%)
Bruising susceptibility	Μερικές φορές (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Curly hair	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal fingerprints	Συχνά (30–79%)
Abnormal hair quantity	Συχνά (30–79%)
Chicken skin	Συχνά (30–79%)
Coarse hair	Συχνά (30–79%)
Beauty mark	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal speech pattern	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulty articulating speech	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Specific learning disability	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Πολύ συχνά (80–99%)
Thickened helices	Πολύ συχνά (80–99%)
Aplasia of the semicircular canal	Μερικές φορές (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Undescended testes	Πάντα
Abnormality of the reproductive system	Συχνά (30–79%)
Dilatation of the renal pelvis	Μερικές φορές (5–29%)
Hydroureter	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Curvature of little finger	Μερικές φορές (5–29%)
Fused forearm bones	Μερικές φορές (5–29%)
Short fingers or toes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent/small abdominal wall muscles	Πολύ συχνά (80–99%)
Enlarged liver	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hypogonadotropic hypogonadism	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed start of first period	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Growth delay as children	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-spaced nipples	Πολύ συχνά (80–99%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SOS2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας