Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SOS2

SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2

Human Phenotype Ontology knytter 80 kjennetegn til SOS2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

SOS2

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short neck	Alltid
Webbed neck	Alltid
Cystic hygroma	Svært ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Svært ofte (80–99 %)
Full lower lip	Svært ofte (80–99 %)
High forehead	Svært ofte (80–99 %)
High palate	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Midface retrusion	Svært ofte (80–99 %)
Sparse eyebrow	Svært ofte (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Svært ofte (80–99 %)
Triangular face	Svært ofte (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal EKG	Svært ofte (80–99 %)
Narrowing of lung artery	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the lymphatic system	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of aorta	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Svært ofte (80–99 %)
Funnel chest	Svært ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Pigeon chest	Svært ofte (80–99 %)
Wide rib cage	Svært ofte (80–99 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulging eye	Svært ofte (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Svært ofte (80–99 %)
Wide-set eyes	Svært ofte (80–99 %)
Blue eyes	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Prominent corneal nerve fibers	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prolonged prothrombin time	Alltid
Abnormal platelet function	Ofte (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Ofte (30–79 %)
Bleeding tendency	Ofte (30–79 %)
Bruising susceptibility	Noen ganger (5–29 %)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curly hair	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal fingerprints	Ofte (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Ofte (30–79 %)
Chicken skin	Ofte (30–79 %)
Coarse hair	Ofte (30–79 %)
Beauty mark	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal speech pattern	Svært ofte (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Specific learning disability	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Svært ofte (80–99 %)
Thickened helices	Svært ofte (80–99 %)
Aplasia of the semicircular canal	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Alltid
Abnormality of the reproductive system	Ofte (30–79 %)
Dilatation of the renal pelvis	Noen ganger (5–29 %)
Hydroureter	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of little finger	Noen ganger (5–29 %)
Fused forearm bones	Noen ganger (5–29 %)
Short fingers or toes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent/small abdominal wall muscles	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypogonadotropic hypogonadism	Svært ofte (80–99 %)
Delayed start of first period	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Growth delay as children	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-spaced nipples	Svært ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SOS2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test