AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till SOS2
SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2
Human Phenotype Ontology kopplar 80 egenskaper till SOS2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Short neck | Alltid |
| Webbed neck | Alltid |
| Cystic hygroma | Mycket ofta (80–99 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Mycket ofta (80–99 %) |
| Full lower lip | Mycket ofta (80–99 %) |
| High forehead | Mycket ofta (80–99 %) |
| High palate | Mycket ofta (80–99 %) |
| Little lower jaw | Mycket ofta (80–99 %) |
| Midface retrusion | Mycket ofta (80–99 %) |
| Sparse eyebrow | Mycket ofta (80–99 %) |
| Thickened skin folds of neck | Mycket ofta (80–99 %) |
| Triangular face | Mycket ofta (80–99 %) |
| Low hairline at back of neck | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal EKG | Mycket ofta (80–99 %) |
| Narrowing of lung artery | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal heart rate | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Ofta (30–79 %) |
| Abnormality of the lymphatic system | Ofta (30–79 %) |
| Abnormality of the spleen | Ofta (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Ibland (5–29 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Ibland (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Ibland (5–29 %) |
| Narrowing of aorta | Ibland (5–29 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Ibland (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Double-Jointed | Mycket ofta (80–99 %) |
| Funnel chest | Mycket ofta (80–99 %) |
| Muscle weakness | Mycket ofta (80–99 %) |
| Pigeon chest | Mycket ofta (80–99 %) |
| Wide rib cage | Mycket ofta (80–99 %) |
| Delayed bone maturation | Ofta (30–79 %) |
| Low muscle tone | Ofta (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofta (30–79 %) |
| Osteopenia | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Bulging eye | Mycket ofta (80–99 %) |
| Drooping upper eyelid | Mycket ofta (80–99 %) |
| Wide-set eyes | Mycket ofta (80–99 %) |
| Blue eyes | Ofta (30–79 %) |
| Cross-eyed | Ofta (30–79 %) |
| Prominent corneal nerve fibers | Ofta (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Prolonged prothrombin time | Alltid |
| Abnormal platelet function | Ofta (30–79 %) |
| Abnormality of coagulation | Ofta (30–79 %) |
| Bleeding tendency | Ofta (30–79 %) |
| Bruising susceptibility | Ibland (5–29 %) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Curly hair | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal fingerprints | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal hair quantity | Ofta (30–79 %) |
| Chicken skin | Ofta (30–79 %) |
| Coarse hair | Ofta (30–79 %) |
| Beauty mark | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal speech pattern | Mycket ofta (80–99 %) |
| Difficulty articulating speech | Mycket ofta (80–99 %) |
| Global developmental delay | Ofta (30–79 %) |
| Neurodevelopmental delay | Ofta (30–79 %) |
| Intellectual disability | Ibland (5–29 %) |
| Specific learning disability | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Mycket ofta (80–99 %) |
| Thickened helices | Mycket ofta (80–99 %) |
| Aplasia of the semicircular canal | Ibland (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Undescended testes | Alltid |
| Abnormality of the reproductive system | Ofta (30–79 %) |
| Dilatation of the renal pelvis | Ibland (5–29 %) |
| Hydroureter | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Curvature of little finger | Ibland (5–29 %) |
| Fused forearm bones | Ibland (5–29 %) |
| Short fingers or toes | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Absent/small abdominal wall muscles | Mycket ofta (80–99 %) |
| Enlarged liver | Ofta (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Mycket ofta (80–99 %) |
| Delayed start of first period | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Short stature | Mycket ofta (80–99 %) |
| Growth delay as children | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Mycket ofta (80–99 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SOS2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor