Tunnused

Geeniga SOS2 seotud tunnused

SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SOS2 80 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

SOS2

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short neck	Alati
Webbed neck	Alati
Cystic hygroma	Väga sageli (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Väga sageli (80–99%)
Full lower lip	Väga sageli (80–99%)
High forehead	Väga sageli (80–99%)
High palate	Väga sageli (80–99%)
Little lower jaw	Väga sageli (80–99%)
Midface retrusion	Väga sageli (80–99%)
Sparse eyebrow	Väga sageli (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Väga sageli (80–99%)
Triangular face	Väga sageli (80–99%)
Low hairline at back of neck	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphology	Väga sageli (80–99%)
Abnormal EKG	Väga sageli (80–99%)
Narrowing of lung artery	Väga sageli (80–99%)
Abnormal heart rate	Sageli (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Sageli (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Sageli (30–79%)
Abnormality of the spleen	Sageli (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Mõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of aorta	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Mõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Harva (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Double-Jointed	Väga sageli (80–99%)
Funnel chest	Väga sageli (80–99%)
Muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Pigeon chest	Väga sageli (80–99%)
Wide rib cage	Väga sageli (80–99%)
Delayed bone maturation	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Sageli (30–79%)
Osteopenia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bulging eye	Väga sageli (80–99%)
Drooping upper eyelid	Väga sageli (80–99%)
Wide-set eyes	Väga sageli (80–99%)
Blue eyes	Sageli (30–79%)
Cross-eyed	Sageli (30–79%)
Prominent corneal nerve fibers	Sageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prolonged prothrombin time	Alati
Abnormal platelet function	Sageli (30–79%)
Abnormality of coagulation	Sageli (30–79%)
Bleeding tendency	Sageli (30–79%)
Bruising susceptibility	Mõnikord (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curly hair	Väga sageli (80–99%)
Abnormal fingerprints	Sageli (30–79%)
Abnormal hair quantity	Sageli (30–79%)
Chicken skin	Sageli (30–79%)
Coarse hair	Sageli (30–79%)
Beauty mark	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal speech pattern	Väga sageli (80–99%)
Difficulty articulating speech	Väga sageli (80–99%)
Global developmental delay	Sageli (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)
Specific learning disability	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of head	Väga sageli (80–99%)
Thickened helices	Väga sageli (80–99%)
Aplasia of the semicircular canal	Mõnikord (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Undescended testes	Alati
Abnormality of the reproductive system	Sageli (30–79%)
Dilatation of the renal pelvis	Mõnikord (5–29%)
Hydroureter	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of little finger	Mõnikord (5–29%)
Fused forearm bones	Mõnikord (5–29%)
Short fingers or toes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent/small abdominal wall muscles	Väga sageli (80–99%)
Enlarged liver	Sageli (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Sageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hypogonadotropic hypogonadism	Väga sageli (80–99%)
Delayed start of first period	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Väga sageli (80–99%)
Growth delay as children	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-spaced nipples	Väga sageli (80–99%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SOS2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test