AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan SOS2
SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2
De Human Phenotype Ontology koppelt 80 kenmerken aan SOS2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short neck | Altijd |
| Webbed neck | Altijd |
| Cystic hygroma | Heel vaak (80–99%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Heel vaak (80–99%) |
| Full lower lip | Heel vaak (80–99%) |
| High forehead | Heel vaak (80–99%) |
| High palate | Heel vaak (80–99%) |
| Little lower jaw | Heel vaak (80–99%) |
| Midface retrusion | Heel vaak (80–99%) |
| Sparse eyebrow | Heel vaak (80–99%) |
| Thickened skin folds of neck | Heel vaak (80–99%) |
| Triangular face | Heel vaak (80–99%) |
| Low hairline at back of neck | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal EKG | Heel vaak (80–99%) |
| Narrowing of lung artery | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal heart rate | Vaak (30–79%) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the lymphatic system | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the spleen | Vaak (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Soms (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Soms (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Soms (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Soms (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Soms (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Double-Jointed | Heel vaak (80–99%) |
| Funnel chest | Heel vaak (80–99%) |
| Muscle weakness | Heel vaak (80–99%) |
| Pigeon chest | Heel vaak (80–99%) |
| Wide rib cage | Heel vaak (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Vaak (30–79%) |
| Low muscle tone | Vaak (30–79%) |
| Scoliosis | Vaak (30–79%) |
| Osteopenia | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bulging eye | Heel vaak (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | Heel vaak (80–99%) |
| Wide-set eyes | Heel vaak (80–99%) |
| Blue eyes | Vaak (30–79%) |
| Cross-eyed | Vaak (30–79%) |
| Prominent corneal nerve fibers | Vaak (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Prolonged prothrombin time | Altijd |
| Abnormal platelet function | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of coagulation | Vaak (30–79%) |
| Bleeding tendency | Vaak (30–79%) |
| Bruising susceptibility | Soms (5–29%) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Curly hair | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal fingerprints | Vaak (30–79%) |
| Abnormal hair quantity | Vaak (30–79%) |
| Chicken skin | Vaak (30–79%) |
| Coarse hair | Vaak (30–79%) |
| Beauty mark | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal speech pattern | Heel vaak (80–99%) |
| Difficulty articulating speech | Heel vaak (80–99%) |
| Global developmental delay | Vaak (30–79%) |
| Neurodevelopmental delay | Vaak (30–79%) |
| Intellectual disability | Soms (5–29%) |
| Specific learning disability | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Heel vaak (80–99%) |
| Thickened helices | Heel vaak (80–99%) |
| Aplasia of the semicircular canal | Soms (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Undescended testes | Altijd |
| Abnormality of the reproductive system | Vaak (30–79%) |
| Dilatation of the renal pelvis | Soms (5–29%) |
| Hydroureter | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Curvature of little finger | Soms (5–29%) |
| Fused forearm bones | Soms (5–29%) |
| Short fingers or toes | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent/small abdominal wall muscles | Heel vaak (80–99%) |
| Enlarged liver | Vaak (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Heel vaak (80–99%) |
| Delayed start of first period | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Heel vaak (80–99%) |
| Growth delay as children | Soms (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Heel vaak (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SOS2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken