Özellikler

SOS2 ile ilişkili özellikler

SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2

Human Phenotype Ontology, SOS2 ile ilişkili 80 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short neck	Her zaman
Webbed neck	Her zaman
Cystic hygroma	Çok sık (%80–99)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Full lower lip	Çok sık (%80–99)
High forehead	Çok sık (%80–99)
High palate	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Midface retrusion	Çok sık (%80–99)
Sparse eyebrow	Çok sık (%80–99)
Thickened skin folds of neck	Çok sık (%80–99)
Triangular face	Çok sık (%80–99)
Low hairline at back of neck	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal EKG	Çok sık (%80–99)
Narrowing of lung artery	Çok sık (%80–99)
Abnormal heart rate	Sık (%30–79)
Abnormal pulmonary valve morphology	Sık (%30–79)
Abnormality of the lymphatic system	Sık (%30–79)
Abnormality of the spleen	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Enlarged and thickened heart muscle	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Narrowing of aorta	Bazen (%5–29)
Narrowing of pulmonic valve	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Double-Jointed	Çok sık (%80–99)
Funnel chest	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Pigeon chest	Çok sık (%80–99)
Wide rib cage	Çok sık (%80–99)
Delayed bone maturation	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Osteopenia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Çok sık (%80–99)
Drooping upper eyelid	Çok sık (%80–99)
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)
Blue eyes	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Prominent corneal nerve fibers	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prolonged prothrombin time	Her zaman
Abnormal platelet function	Sık (%30–79)
Abnormality of coagulation	Sık (%30–79)
Bleeding tendency	Sık (%30–79)
Bruising susceptibility	Bazen (%5–29)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curly hair	Çok sık (%80–99)
Abnormal fingerprints	Sık (%30–79)
Abnormal hair quantity	Sık (%30–79)
Chicken skin	Sık (%30–79)
Coarse hair	Sık (%30–79)
Beauty mark	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal speech pattern	Çok sık (%80–99)
Difficulty articulating speech	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Neurodevelopmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Specific learning disability	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Çok sık (%80–99)
Thickened helices	Çok sık (%80–99)
Aplasia of the semicircular canal	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Her zaman
Abnormality of the reproductive system	Sık (%30–79)
Dilatation of the renal pelvis	Bazen (%5–29)
Hydroureter	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Fused forearm bones	Bazen (%5–29)
Short fingers or toes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent/small abdominal wall muscles	Çok sık (%80–99)
Enlarged liver	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypogonadotropic hypogonadism	Çok sık (%80–99)
Delayed start of first period	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)
Growth delay as children	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipples	Çok sık (%80–99)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SOS2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al