Trăsături

Trăsături asociate cu SGSM3

small G protein signaling modulator 3

Human Phenotype Ontology asociază 54 trăsături cu SGSM3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

SGSM3

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Aggressive behavior	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Drowsiness	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Intellectual disability, mild	Întotdeauna
IQ between 34 and 49	Întotdeauna
Irritability	Întotdeauna
Mild global developmental delay	Întotdeauna
Poor speech	Întotdeauna
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Delayed ability to sit	Des (30–79%)
Anxiety	Uneori (5–29%)
Attention deficit	Uneori (5–29%)
Boiling mad	Uneori (5–29%)
Impulsivity	Uneori (5–29%)
Low frustration tolerance	Uneori (5–29%)
Obsessive-compulsive trait	Uneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nasal tip, upturned	Întotdeauna
Long, narrow head	Des (30–79%)
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
High forehead	Uneori (5–29%)
Highly arched eyebrow	Uneori (5–29%)
Receding chin	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diarrhea	Întotdeauna
Poor suck	Întotdeauna
Celiac disease	Des (30–79%)
Acid reflux	Uneori (5–29%)
Chronic constipation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive inward curvature of lower spine	Întotdeauna
Permanent flexion of the finger or toe	Întotdeauna
Scoliosis	Întotdeauna
Spasticity and rigidity of muscles	Întotdeauna
Low muscle tone	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Astigmatism	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Farsightedness	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Coronary artery fistula	Întotdeauna
High blood pressure	Întotdeauna
Left ventricular hypertrophy	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Proportionate short stature	Întotdeauna
Short stature	Întotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hydronephrosis	Întotdeauna
Short penis	Întotdeauna

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High-arched foot	Întotdeauna

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underactive thyroid	Întotdeauna

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent bronchitis	Întotdeauna

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Apneic episodes in infancy	Întotdeauna

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatty infiltration of liver	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SGSM3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu