Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin SGSM3 yhdistetyt ominaisuudet

small G protein signaling modulator 3

Human Phenotype Ontology yhdistää SGSM3-geeniin 54 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Aggressive behaviorAina
Delayed ability to walkAina
Delayed speech and language developmentAina
DrowsinessAina
EpilepsyAina
Intellectual disability, mildAina
IQ between 34 and 49Aina
IrritabilityAina
Mild global developmental delayAina
Poor speechAina
Intellectual disabilityHyvin usein (80–99%)
Delayed ability to sitUsein (30–79%)
AnxietyJoskus (5–29%)
Attention deficitJoskus (5–29%)
Boiling madJoskus (5–29%)
ImpulsivityJoskus (5–29%)
Low frustration toleranceJoskus (5–29%)
Obsessive-compulsive traitJoskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Nasal tip, upturnedAina
Long, narrow headUsein (30–79%)
Abnormally small headJoskus (5–29%)
High foreheadJoskus (5–29%)
Highly arched eyebrowJoskus (5–29%)
Receding chinJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
DiarrheaAina
Poor suckAina
Celiac diseaseUsein (30–79%)
Acid refluxJoskus (5–29%)
Chronic constipationJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Excessive inward curvature of lower spineAina
Permanent flexion of the finger or toeAina
ScoliosisAina
Spasticity and rigidity of musclesAina
Low muscle toneUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
AstigmatismJoskus (5–29%)
Cross-eyedJoskus (5–29%)
FarsightednessJoskus (5–29%)
Wide-set eyesJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Coronary artery fistulaAina
High blood pressureAina
Left ventricular hypertrophyAina

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightAina
Proportionate short statureAina
Short statureAina

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
HydronephrosisAina
Short penisAina

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High-arched footAina

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluidJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low-set earsJoskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Underactive thyroidAina

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent bronchitisAina

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Apneic episodes in infancyAina

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Fatty infiltration of liverAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SGSM3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test