Cechy

Cechy powiązane z SGSM3

small G protein signaling modulator 3

Human Phenotype Ontology łączy z SGSM3 54 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

SGSM3

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Aggressive behavior	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Drowsiness	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Intellectual disability, mild	Zawsze
IQ between 34 and 49	Zawsze
Irritability	Zawsze
Mild global developmental delay	Zawsze
Poor speech	Zawsze
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Delayed ability to sit	Często (30–79%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Boiling mad	Czasami (5–29%)
Impulsivity	Czasami (5–29%)
Low frustration tolerance	Czasami (5–29%)
Obsessive-compulsive trait	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Nasal tip, upturned	Zawsze
Long, narrow head	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Diarrhea	Zawsze
Poor suck	Zawsze
Celiac disease	Często (30–79%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Chronic constipation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Excessive inward curvature of lower spine	Zawsze
Permanent flexion of the finger or toe	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Spasticity and rigidity of muscles	Zawsze
Low muscle tone	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Astigmatism	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Coronary artery fistula	Zawsze
High blood pressure	Zawsze
Left ventricular hypertrophy	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Proportionate short stature	Zawsze
Short stature	Zawsze

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hydronephrosis	Zawsze
Short penis	Zawsze

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
High-arched foot	Zawsze

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Zawsze

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent bronchitis	Zawsze

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apneic episodes in infancy	Zawsze

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fatty infiltration of liver	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SGSM3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test