Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SGSM3 susiję požymiai

small G protein signaling modulator 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 54 požymių su SGSM3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Aggressive behaviorVisada
Delayed ability to walkVisada
Delayed speech and language developmentVisada
DrowsinessVisada
EpilepsyVisada
Intellectual disability, mildVisada
IQ between 34 and 49Visada
IrritabilityVisada
Mild global developmental delayVisada
Poor speechVisada
Intellectual disabilityLabai dažnai (80–99%)
Delayed ability to sitDažnai (30–79%)
AnxietyKartais (5–29%)
Attention deficitKartais (5–29%)
Boiling madKartais (5–29%)
ImpulsivityKartais (5–29%)
Low frustration toleranceKartais (5–29%)
Obsessive-compulsive traitKartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Nasal tip, upturnedVisada
Long, narrow headDažnai (30–79%)
Abnormally small headKartais (5–29%)
High foreheadKartais (5–29%)
Highly arched eyebrowKartais (5–29%)
Receding chinKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
DiarrheaVisada
Poor suckVisada
Celiac diseaseDažnai (30–79%)
Acid refluxKartais (5–29%)
Chronic constipationKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Excessive inward curvature of lower spineVisada
Permanent flexion of the finger or toeVisada
ScoliosisVisada
Spasticity and rigidity of musclesVisada
Low muscle toneDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AstigmatismKartais (5–29%)
Cross-eyedKartais (5–29%)
FarsightednessKartais (5–29%)
Wide-set eyesKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Coronary artery fistulaVisada
High blood pressureVisada
Left ventricular hypertrophyVisada

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada
Proportionate short statureVisada
Short statureVisada

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HydronephrosisVisada
Short penisVisada

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High-arched footVisada

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluidKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsKartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Underactive thyroidVisada

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent bronchitisVisada

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Apneic episodes in infancyVisada

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fatty infiltration of liverVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SGSM3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test