Rysy

Rysy spojené s SGSM3

small G protein signaling modulator 3

Human Phenotype Ontology spojuje s SGSM3 54 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

SGSM3

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aggressive behavior	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Drowsiness	Vždy
Epilepsy	Vždy
Intellectual disability, mild	Vždy
IQ between 34 and 49	Vždy
Irritability	Vždy
Mild global developmental delay	Vždy
Poor speech	Vždy
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Delayed ability to sit	Často (30–79 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Boiling mad	Někdy (5–29 %)
Impulsivity	Někdy (5–29 %)
Low frustration tolerance	Někdy (5–29 %)
Obsessive-compulsive trait	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasal tip, upturned	Vždy
Long, narrow head	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Diarrhea	Vždy
Poor suck	Vždy
Celiac disease	Často (30–79 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Chronic constipation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive inward curvature of lower spine	Vždy
Permanent flexion of the finger or toe	Vždy
Scoliosis	Vždy
Spasticity and rigidity of muscles	Vždy
Low muscle tone	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Coronary artery fistula	Vždy
High blood pressure	Vždy
Left ventricular hypertrophy	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Proportionate short stature	Vždy
Short stature	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hydronephrosis	Vždy
Short penis	Vždy

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
High-arched foot	Vždy

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent bronchitis	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apneic episodes in infancy	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatty infiltration of liver	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SGSM3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test