Egenskaber

Egenskaber knyttet til SGSM3

small G protein signaling modulator 3

Human Phenotype Ontology knytter 54 egenskaber til SGSM3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SGSM3

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aggressive behavior	Altid
Delayed ability to walk	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Drowsiness	Altid
Epilepsy	Altid
Intellectual disability, mild	Altid
IQ between 34 and 49	Altid
Irritability	Altid
Mild global developmental delay	Altid
Poor speech	Altid
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Delayed ability to sit	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Boiling mad	Nogle gange (5–29 %)
Impulsivity	Nogle gange (5–29 %)
Low frustration tolerance	Nogle gange (5–29 %)
Obsessive-compulsive trait	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasal tip, upturned	Altid
Long, narrow head	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diarrhea	Altid
Poor suck	Altid
Celiac disease	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Chronic constipation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive inward curvature of lower spine	Altid
Permanent flexion of the finger or toe	Altid
Scoliosis	Altid
Spasticity and rigidity of muscles	Altid
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coronary artery fistula	Altid
High blood pressure	Altid
Left ventricular hypertrophy	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Proportionate short stature	Altid
Short stature	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hydronephrosis	Altid
Short penis	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
High-arched foot	Altid

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Altid

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent bronchitis	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apneic episodes in infancy	Altid

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatty infiltration of liver	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SGSM3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test