Características

Características associadas a SGSM3

small G protein signaling modulator 3

A Human Phenotype Ontology associa 54 características a SGSM3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SGSM3

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Aggressive behavior	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Drowsiness	Sempre
Epilepsy	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Irritability	Sempre
Mild global developmental delay	Sempre
Poor speech	Sempre
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Delayed ability to sit	Frequente (30–79%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Boiling mad	Por vezes (5–29%)
Impulsivity	Por vezes (5–29%)
Low frustration tolerance	Por vezes (5–29%)
Obsessive-compulsive trait	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Nasal tip, upturned	Sempre
Long, narrow head	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Diarrhea	Sempre
Poor suck	Sempre
Celiac disease	Frequente (30–79%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Chronic constipation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Excessive inward curvature of lower spine	Sempre
Permanent flexion of the finger or toe	Sempre
Scoliosis	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Low muscle tone	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Coronary artery fistula	Sempre
High blood pressure	Sempre
Left ventricular hypertrophy	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Proportionate short stature	Sempre
Short stature	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hydronephrosis	Sempre
Short penis	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
High-arched foot	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent bronchitis	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apneic episodes in infancy	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fatty infiltration of liver	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SGSM3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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