İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SGSM3 ile ilişkili özellikler

small G protein signaling modulator 3

Human Phenotype Ontology, SGSM3 ile ilişkili 54 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Aggressive behaviorHer zaman
Delayed ability to walkHer zaman
Delayed speech and language developmentHer zaman
DrowsinessHer zaman
EpilepsyHer zaman
Intellectual disability, mildHer zaman
IQ between 34 and 49Her zaman
IrritabilityHer zaman
Mild global developmental delayHer zaman
Poor speechHer zaman
Intellectual disabilityÇok sık (%80–99)
Delayed ability to sitSık (%30–79)
AnxietyBazen (%5–29)
Attention deficitBazen (%5–29)
Boiling madBazen (%5–29)
ImpulsivityBazen (%5–29)
Low frustration toleranceBazen (%5–29)
Obsessive-compulsive traitBazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Nasal tip, upturnedHer zaman
Long, narrow headSık (%30–79)
Abnormally small headBazen (%5–29)
High foreheadBazen (%5–29)
Highly arched eyebrowBazen (%5–29)
Receding chinBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
DiarrheaHer zaman
Poor suckHer zaman
Celiac diseaseSık (%30–79)
Acid refluxBazen (%5–29)
Chronic constipationBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Excessive inward curvature of lower spineHer zaman
Permanent flexion of the finger or toeHer zaman
ScoliosisHer zaman
Spasticity and rigidity of musclesHer zaman
Low muscle toneSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AstigmatismBazen (%5–29)
Cross-eyedBazen (%5–29)
FarsightednessBazen (%5–29)
Wide-set eyesBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Coronary artery fistulaHer zaman
High blood pressureHer zaman
Left ventricular hypertrophyHer zaman

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman
Proportionate short statureHer zaman
Short statureHer zaman

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
HydronephrosisHer zaman
Short penisHer zaman

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High-arched footHer zaman

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluidBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsBazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroidHer zaman

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent bronchitisHer zaman

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Apneic episodes in infancyHer zaman

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Fatty infiltration of liverHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SGSM3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al