Tratti

Tratti collegati a SGSM3

small G protein signaling modulator 3

La Human Phenotype Ontology collega 54 tratti a SGSM3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

SGSM3

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aggressive behavior	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Drowsiness	Sempre
Epilepsy	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Irritability	Sempre
Mild global developmental delay	Sempre
Poor speech	Sempre
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Delayed ability to sit	Spesso (30–79%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Boiling mad	A volte (5–29%)
Impulsivity	A volte (5–29%)
Low frustration tolerance	A volte (5–29%)
Obsessive-compulsive trait	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal tip, upturned	Sempre
Long, narrow head	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)
Highly arched eyebrow	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Diarrhea	Sempre
Poor suck	Sempre
Celiac disease	Spesso (30–79%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Chronic constipation	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive inward curvature of lower spine	Sempre
Permanent flexion of the finger or toe	Sempre
Scoliosis	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Low muscle tone	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Astigmatism	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Farsightedness	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Coronary artery fistula	Sempre
High blood pressure	Sempre
Left ventricular hypertrophy	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Proportionate short stature	Sempre
Short stature	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hydronephrosis	Sempre
Short penis	Sempre

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
High-arched foot	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent bronchitis	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apneic episodes in infancy	Sempre

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatty infiltration of liver	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SGSM3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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