특성

SGSM3 연관 특성

small G protein signaling modulator 3

인간 표현형 온톨로지가 SGSM3에 연결하는 특성은 54개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Aggressive behavior	항상
Delayed ability to walk	항상
Delayed speech and language development	항상
Drowsiness	항상
Epilepsy	항상
Intellectual disability, mild	항상
IQ between 34 and 49	항상
Irritability	항상
Mild global developmental delay	항상
Poor speech	항상
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Delayed ability to sit	자주 (30–79%)
Anxiety	가끔 (5–29%)
Attention deficit	가끔 (5–29%)
Boiling mad	가끔 (5–29%)
Impulsivity	가끔 (5–29%)
Low frustration tolerance	가끔 (5–29%)
Obsessive-compulsive trait	가끔 (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Excessive inward curvature of lower spine	항상
Permanent flexion of the finger or toe	항상
Scoliosis	항상
Spasticity and rigidity of muscles	항상
Low muscle tone	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Coronary artery fistula	항상
High blood pressure	항상
Left ventricular hypertrophy	항상

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	항상
Proportionate short stature	항상
Short stature	항상

특성	나타나는 빈도
Hydronephrosis	항상
Short penis	항상

특성	나타나는 빈도
High-arched foot	항상

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Underactive thyroid	항상

특성	나타나는 빈도
Recurrent bronchitis	항상

특성	나타나는 빈도
Apneic episodes in infancy	항상

특성	나타나는 빈도
Fatty infiltration of liver	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SGSM3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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