Merkmale

Mit SGSM3 verknüpfte Merkmale

small G protein signaling modulator 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 54 Merkmale mit SGSM3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SGSM3

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aggressive behavior	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Drowsiness	Immer
Epilepsy	Immer
Intellectual disability, mild	Immer
IQ between 34 and 49	Immer
Irritability	Immer
Mild global developmental delay	Immer
Poor speech	Immer
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed ability to sit	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Boiling mad	Manchmal (5–29 %)
Impulsivity	Manchmal (5–29 %)
Low frustration tolerance	Manchmal (5–29 %)
Obsessive-compulsive trait	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal tip, upturned	Immer
Long, narrow head	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diarrhea	Immer
Poor suck	Immer
Celiac disease	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Chronic constipation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive inward curvature of lower spine	Immer
Permanent flexion of the finger or toe	Immer
Scoliosis	Immer
Spasticity and rigidity of muscles	Immer
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coronary artery fistula	Immer
High blood pressure	Immer
Left ventricular hypertrophy	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Proportionate short stature	Immer
Short stature	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hydronephrosis	Immer
Short penis	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High-arched foot	Immer

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent bronchitis	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apneic episodes in infancy	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatty infiltration of liver	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SGSM3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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