Rasgos

Rasgos asociados a SGSM3

small G protein signaling modulator 3

El Human Phenotype Ontology asocia 54 rasgos a SGSM3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

SGSM3

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aggressive behavior	Siempre
Delayed ability to walk	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Drowsiness	Siempre
Epilepsy	Siempre
Intellectual disability, mild	Siempre
IQ between 34 and 49	Siempre
Irritability	Siempre
Mild global developmental delay	Siempre
Poor speech	Siempre
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed ability to sit	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	A veces (5–29 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Boiling mad	A veces (5–29 %)
Impulsivity	A veces (5–29 %)
Low frustration tolerance	A veces (5–29 %)
Obsessive-compulsive trait	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nasal tip, upturned	Siempre
Long, narrow head	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
High forehead	A veces (5–29 %)
Highly arched eyebrow	A veces (5–29 %)
Receding chin	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Diarrhea	Siempre
Poor suck	Siempre
Celiac disease	Frecuente (30–79 %)
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Chronic constipation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excessive inward curvature of lower spine	Siempre
Permanent flexion of the finger or toe	Siempre
Scoliosis	Siempre
Spasticity and rigidity of muscles	Siempre
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Astigmatism	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Farsightedness	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Coronary artery fistula	Siempre
High blood pressure	Siempre
Left ventricular hypertrophy	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Proportionate short stature	Siempre
Short stature	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hydronephrosis	Siempre
Short penis	Siempre

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High-arched foot	Siempre

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underactive thyroid	Siempre

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent bronchitis	Siempre

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Apneic episodes in infancy	Siempre

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatty infiltration of liver	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SGSM3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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