Trăsături

Trăsături asociate cu SEL1L

SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase

Human Phenotype Ontology asociază 62 trăsături cu SEL1L, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

SEL1L

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent speech development	Întotdeauna
Ataxia	Întotdeauna
Babinski sign	Întotdeauna
Clonus	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Falls	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Grand mal seizures	Întotdeauna
High stepping	Întotdeauna
Inability to coordinate movements when walking	Întotdeauna
Infantile spasms	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
IQ between 34 and 49	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Poor eye contact	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna
Subcortical cerebral atrophy	Întotdeauna
Wide based walk	Întotdeauna
Brisk reflexes	Des (30–79%)
Dystonia	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Leukoencephalopathy	Des (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal facial shape	Întotdeauna
Abnormally small head	Des (30–79%)
Deep bite	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Full cheeks	Des (30–79%)
Pointed chin	Des (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna
Double-Jointed	Des (30–79%)
Funnel chest	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Optic atrophy	Des (30–79%)
Glaucoma	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small thymus	Întotdeauna
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Scrotum surrounds penis	Întotdeauna
Short penis	Des (30–79%)
Acute kidney injury	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Brittle hair	Uneori (5–29%)
Patchy baldness	Uneori (5–29%)
Poor nail formation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory failure	Întotdeauna
Respiratory function loss	Întotdeauna
High blood carbon dioxide level	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Club feet	Des (30–79%)
High-arched foot	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Episodic vomiting	Întotdeauna
Poor suck	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased body weight	Întotdeauna
Short stature	Întotdeauna

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Agammaglobulinemia	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Large ears	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Central hypothyroidism	Întotdeauna

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Infection in blood stream	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SEL1L și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu