Tratti

Tratti collegati a SEL1L

SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase

La Human Phenotype Ontology collega 62 tratti a SEL1L, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

SEL1L

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Ataxia	Sempre
Babinski sign	Sempre
Clonus	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Falls	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
High stepping	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Infantile spasms	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Motor delay	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Subcortical cerebral atrophy	Sempre
Wide based walk	Sempre
Brisk reflexes	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Leukoencephalopathy	Spesso (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal facial shape	Sempre
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Deep bite	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Full cheeks	Spesso (30–79%)
Pointed chin	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Glaucoma	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Small thymus	Sempre
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Scrotum surrounds penis	Sempre
Short penis	Spesso (30–79%)
Acute kidney injury	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Brittle hair	A volte (5–29%)
Patchy baldness	A volte (5–29%)
Poor nail formation	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory failure	Sempre
Respiratory function loss	Sempre
High blood carbon dioxide level	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Club feet	Spesso (30–79%)
High-arched foot	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Episodic vomiting	Sempre
Poor suck	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased body weight	Sempre
Short stature	Sempre

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Agammaglobulinemia	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Central hypothyroidism	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Infection in blood stream	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SEL1L e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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