İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SEL1L ile ilişkili özellikler

SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase

Human Phenotype Ontology, SEL1L ile ilişkili 62 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent speech developmentHer zaman
AtaxiaHer zaman
Babinski signHer zaman
ClonusHer zaman
Delayed speech and language developmentHer zaman
FallsHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Grand mal seizuresHer zaman
High steppingHer zaman
Inability to coordinate movements when walkingHer zaman
Infantile spasmsHer zaman
Intellectual disability, severeHer zaman
IQ between 34 and 49Her zaman
Motor delayHer zaman
Poor eye contactHer zaman
Severe global developmental delayHer zaman
Subcortical cerebral atrophyHer zaman
Wide based walkHer zaman
Brisk reflexesSık (%30–79)
DystoniaSık (%30–79)
EpilepsySık (%30–79)
LeukoencephalopathySık (%30–79)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shapeHer zaman
Abnormally small headSık (%30–79)
Deep biteSık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelidsSık (%30–79)
Full cheeksSık (%30–79)
Pointed chinSık (%30–79)
Thin red part of the upper lipSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmHer zaman
Low muscle tone in trunkHer zaman
Double-JointedSık (%30–79)
Funnel chestSık (%30–79)
Low muscle toneSık (%30–79)
ScoliosisSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eyeSık (%30–79)
Drooping upper eyelidSık (%30–79)
Optic atrophySık (%30–79)
GlaucomaBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Small thymusHer zaman
Hole in heart wall separating two lower heart chambersBazen (%5–29)
Increased blood pressure in blood vessels of lungsBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Scrotum surrounds penisHer zaman
Short penisSık (%30–79)
Acute kidney injuryBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Brittle hairBazen (%5–29)
Patchy baldnessBazen (%5–29)
Poor nail formationBazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Respiratory failureHer zaman
Respiratory function lossHer zaman
High blood carbon dioxide levelSık (%30–79)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Club feetSık (%30–79)
High-arched footSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Episodic vomitingHer zaman
Poor suckHer zaman

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased body weightHer zaman
Short statureHer zaman

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AgammaglobulinemiaHer zaman

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Large earsSık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Central hypothyroidismHer zaman

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Infection in blood streamHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SEL1L ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al