Rysy

Rysy spojené s SEL1L

SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase

Human Phenotype Ontology spojuje s SEL1L 62 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

SEL1L

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Ataxia	Vždy
Babinski sign	Vždy
Clonus	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Falls	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Grand mal seizures	Vždy
High stepping	Vždy
Inability to coordinate movements when walking	Vždy
Infantile spasms	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
IQ between 34 and 49	Vždy
Motor delay	Vždy
Poor eye contact	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Subcortical cerebral atrophy	Vždy
Wide based walk	Vždy
Brisk reflexes	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Leukoencephalopathy	Často (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal facial shape	Vždy
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Deep bite	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Full cheeks	Často (30–79 %)
Pointed chin	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy
Low muscle tone in trunk	Vždy
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Glaucoma	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Small thymus	Vždy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Scrotum surrounds penis	Vždy
Short penis	Často (30–79 %)
Acute kidney injury	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Brittle hair	Někdy (5–29 %)
Patchy baldness	Někdy (5–29 %)
Poor nail formation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory failure	Vždy
Respiratory function loss	Vždy
High blood carbon dioxide level	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club feet	Často (30–79 %)
High-arched foot	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Episodic vomiting	Vždy
Poor suck	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased body weight	Vždy
Short stature	Vždy

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Agammaglobulinemia	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Central hypothyroidism	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Infection in blood stream	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SEL1L a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test