Características

Características associadas a SEL1L

SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase

A Human Phenotype Ontology associa 62 características a SEL1L, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SEL1L

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Ataxia	Sempre
Babinski sign	Sempre
Clonus	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Falls	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
High stepping	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Infantile spasms	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Motor delay	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Subcortical cerebral atrophy	Sempre
Wide based walk	Sempre
Brisk reflexes	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Leukoencephalopathy	Frequente (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Sempre
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Deep bite	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Full cheeks	Frequente (30–79%)
Pointed chin	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Glaucoma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Small thymus	Sempre
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Scrotum surrounds penis	Sempre
Short penis	Frequente (30–79%)
Acute kidney injury	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Brittle hair	Por vezes (5–29%)
Patchy baldness	Por vezes (5–29%)
Poor nail formation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory failure	Sempre
Respiratory function loss	Sempre
High blood carbon dioxide level	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Club feet	Frequente (30–79%)
High-arched foot	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Episodic vomiting	Sempre
Poor suck	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body weight	Sempre
Short stature	Sempre

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Agammaglobulinemia	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Central hypothyroidism	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Infection in blood stream	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SEL1L e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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