Cechy

Cechy powiązane z SEL1L

SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase

Human Phenotype Ontology łączy z SEL1L 62 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

SEL1L

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Ataxia	Zawsze
Babinski sign	Zawsze
Clonus	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Falls	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Grand mal seizures	Zawsze
High stepping	Zawsze
Inability to coordinate movements when walking	Zawsze
Infantile spasms	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
IQ between 34 and 49	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Poor eye contact	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Subcortical cerebral atrophy	Zawsze
Wide based walk	Zawsze
Brisk reflexes	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Leukoencephalopathy	Często (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal facial shape	Zawsze
Abnormally small head	Często (30–79%)
Deep bite	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Full cheeks	Często (30–79%)
Pointed chin	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Double-Jointed	Często (30–79%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Glaucoma	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Small thymus	Zawsze
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Scrotum surrounds penis	Zawsze
Short penis	Często (30–79%)
Acute kidney injury	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Brittle hair	Czasami (5–29%)
Patchy baldness	Czasami (5–29%)
Poor nail formation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory failure	Zawsze
Respiratory function loss	Zawsze
High blood carbon dioxide level	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Club feet	Często (30–79%)
High-arched foot	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Episodic vomiting	Zawsze
Poor suck	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased body weight	Zawsze
Short stature	Zawsze

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Agammaglobulinemia	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large ears	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Central hypothyroidism	Zawsze

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Infection in blood stream	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SEL1L i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test