Egenskaber

Egenskaber knyttet til SEL1L

SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase

Human Phenotype Ontology knytter 62 egenskaber til SEL1L, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SEL1L

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Ataxia	Altid
Babinski sign	Altid
Clonus	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Falls	Altid
Global developmental delay	Altid
Grand mal seizures	Altid
High stepping	Altid
Inability to coordinate movements when walking	Altid
Infantile spasms	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
IQ between 34 and 49	Altid
Motor delay	Altid
Poor eye contact	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Subcortical cerebral atrophy	Altid
Wide based walk	Altid
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Leukoencephalopathy	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal facial shape	Altid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Deep bite	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Full cheeks	Ofte (30–79 %)
Pointed chin	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid
Low muscle tone in trunk	Altid
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small thymus	Altid
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Scrotum surrounds penis	Altid
Short penis	Ofte (30–79 %)
Acute kidney injury	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Brittle hair	Nogle gange (5–29 %)
Patchy baldness	Nogle gange (5–29 %)
Poor nail formation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory failure	Altid
Respiratory function loss	Altid
High blood carbon dioxide level	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club feet	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Episodic vomiting	Altid
Poor suck	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased body weight	Altid
Short stature	Altid

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Agammaglobulinemia	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Central hypothyroidism	Altid

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Infection in blood stream	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SEL1L og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test