Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NPC2

NPC intracellular cholesterol transporter 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q24.3
Koordinatės
Chromosoma 14: 74 479 940–74 493 305 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 13,4 kb
Baltymas
151 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HE1, NP-C2, EDDM1
MANE Select transkriptas
ENST00000555619.6NM_006432.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Niemann-Pick ligos C tipas

    • Autosominis recesyvinis

      NPC – tai sudėtinga lipidų kaupimosi liga, kuriai būdingas pirmiausia nesuesterinto cholesterolio kaupimasis vėlyvajame endosominiame / lizosominiame skyriuje.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 8 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      NPC: miglustatas (Zavesca, patvirtintas ES); arimoklomolis (klinikiniuose tyrimuose); A/B tipai: olipudazė alfa (Xenpozyme, 2022 m. patvirtinta ne neurologinėms apraiškoms); palaikomoji priežiūra; atsižvelgiant į diagnostikos sunkumus, prieš molekulinį patvirtinimą gali būti svarstomas miglustatas

Platesnės grupės

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 8 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas NPC2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra NPC2. NPC2 ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 73 986 623 iki 74 986 622.Chromosoma 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3374 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 MbENTPD5: 73 956 688–74 019 399, atvirkštinė grandinėENTPD5BBOF1: 74 019 341–74 082 863, tiesioginė grandinėBBOF1ALDH6A1: 74 055 997–74 084 492, atvirkštinė grandinėALDH6A1LIN52: 74 084 943–74 201 493, tiesioginė grandinėLIN52VSX2: 74 239 449–74 262 738, tiesioginė grandinėVSX2ABCD4: 74 285 269–74 303 068, atvirkštinė grandinėABCD4VRTN: 74 303 069–74 360 011, tiesioginė grandinėVRTNSYNDIG1L: 74 405 894–74 426 325, atvirkštinė grandinėSYNDIG1LNPC2: 74 479 940–74 493 305, atvirkštinė grandinėNPC2ISCA2: 74 493 721–74 499 758, tiesioginė grandinėISCA2LTBP2: 74 498 163–74 612 378, atvirkštinė grandinėLTBP2AREL1: 74 653 437–74 713 117, atvirkštinė grandinėAREL1FCF1: 74 713 144–74 750 706, tiesioginė grandinėFCF1YLPM1: 74 763 289–74 859 435, tiesioginė grandinėYLPM1PROX2: 74 852 871–74 876 154, atvirkštinė grandinėPROX2DLST: 74 881 891–74 903 966, tiesioginė grandinėDLSTRPS6KL1: 74 903 951–74 923 308, atvirkštinė grandinėRPS6KL1PGF: 74 940 965–74 955 626, atvirkštinė grandinėPGFNPC2 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 5: 74 479 940–74 480 288, 349 baziųEksonas 4: 74 480 702–74 480 779, 78 baziųEksonas 3: 74 484 415–74 484 587, 173 baziųEksonas 2: 74 486 329–74 486 436, 108 baziųEksonas 1: 74 493 193–74 493 305, 113 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,8 kb iš 13,4 kb geno; 456 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NPC2

53

NPC2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 13,4 kb NPC2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NPC2 genas: NPC intracellular cholesterol transporter 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/npc2

Vancouver

Dante Labs. NPC2 genas: NPC intracellular cholesterol transporter 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/npc2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test