Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

NPC2

NPC intracellular cholesterol transporter 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 14: 74 479 940–74 493 305 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 13,4 kb:n alueella
Proteiini
151 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
HE1, NP-C2, EDDM1
MANE Select -transkripti
ENST00000555619.6NM_006432.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Niemann-Pickin tauti tyyppi C

    • Autosomaalinen resessiivinen

      NPC on monimutkainen lipidien kertymissairaus, jolle on pääasiallisesti tunnusomaista vapaan kolesterolin kertyminen myöhäisen endosomaalisen/lysosomaalisen osaston sisään.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 8 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      NPC: miglustaatti (Zavesca, EU-hyväksyntä); arimoklomidi (kliinisissä tutkimuksissa); tyypit A/B: olipudaasi alfa (Xenpozyme, hyväksytty vuonna 2022 ei-neurologisiin oireisiin); tukihoito; miglustaattia voidaan harkita ennen molekyylidiagnoosin vahvistamista diagnostisen vaikeuden vuoksi

Laajemmat ryhmät

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 8 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

NPC2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa NPC2-geenin sijainnin. NPC2 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 73 986 623–74 986 622.Kromosomi 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3374 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 MbENTPD5: 73 956 688–74 019 399, juoste taaksepäinENTPD5BBOF1: 74 019 341–74 082 863, juoste eteenpäinBBOF1ALDH6A1: 74 055 997–74 084 492, juoste taaksepäinALDH6A1LIN52: 74 084 943–74 201 493, juoste eteenpäinLIN52VSX2: 74 239 449–74 262 738, juoste eteenpäinVSX2ABCD4: 74 285 269–74 303 068, juoste taaksepäinABCD4VRTN: 74 303 069–74 360 011, juoste eteenpäinVRTNSYNDIG1L: 74 405 894–74 426 325, juoste taaksepäinSYNDIG1LNPC2: 74 479 940–74 493 305, juoste taaksepäinNPC2ISCA2: 74 493 721–74 499 758, juoste eteenpäinISCA2LTBP2: 74 498 163–74 612 378, juoste taaksepäinLTBP2AREL1: 74 653 437–74 713 117, juoste taaksepäinAREL1FCF1: 74 713 144–74 750 706, juoste eteenpäinFCF1YLPM1: 74 763 289–74 859 435, juoste eteenpäinYLPM1PROX2: 74 852 871–74 876 154, juoste taaksepäinPROX2DLST: 74 881 891–74 903 966, juoste eteenpäinDLSTRPS6KL1: 74 903 951–74 923 308, juoste taaksepäinRPS6KL1PGF: 74 940 965–74 955 626, juoste taaksepäinPGFNPC2-kaavio: 5 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 74 479 940–74 480 288, 349 emästäEkson 4: 74 480 702–74 480 779, 78 emästäEkson 3: 74 484 415–74 484 587, 173 emästäEkson 2: 74 486 329–74 486 436, 108 emästäEkson 1: 74 493 193–74 493 305, 113 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,8 kb geenin 13,4 kb:stä; 456 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NPC2

53

NPC2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 13,4 kb geenistä NPC2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,8 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin NPC2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NPC2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NPC2-geeni: NPC intracellular cholesterol transporter 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/npc2

Vancouver

Dante Labs. NPC2-geeni: NPC intracellular cholesterol transporter 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/npc2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test