Gen
NPC2
NPC intracellular cholesterol transporter 2
- HGNC 14537(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000119655(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10577(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 14q24.3
- Koordinater
- Kromosom 14: 74 479 940–74 493 305 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 13,4 kb
- Protein
- 151 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- HE1, NP-C2, EDDM1
- MANE Select-transkript
- ENST00000555619.6NM_006432.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs NPC2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Niemann-Pick sjukdom typ C
- Autosomalt recessiv
NPC är en komplex lipidlagringssjukdom som främst kännetecknas av ansamling av fritt (oesterifierat) kolesterol i sena endosomer och lysosomer.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 8 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
NPC: miglustat (Zavesca, godkänt i EU); arimoklomol (under kliniska prövningar); typ A/B: olipudas alfa (Xenpozyme, godkänt 2022 för icke-neurologiska manifestationer); understödjande vård; miglustat före molekylär bekräftelse kan övervägas med tanke på svårigheten att ställa diagnosen
Bredare grupperingar
Lysosomal lagringssjukdom
- Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)
En av 59 gener kopplade till den
Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 8 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är NPC2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 0,8 kb av genens 13,4 kb, och 456 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest NPC2
53
positioner i NPC2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 13,4 kb av NPC2, med introner inräknade, inte bara de 0,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till NPC2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NPC2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NPC2-genen: NPC intracellular cholesterol transporter 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/npc2
Dante Labs. NPC2-genen: NPC intracellular cholesterol transporter 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/npc2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor