Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NPC2

NPC intracellular cholesterol transporter 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q24.3
Koordinater
Kromosom 14: 74 479 940–74 493 305 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 13,4 kb
Protein
151 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
HE1, NP-C2, EDDM1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000555619.6NM_006432.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Niemann-Pick sykdom type C

    • Autosomal recessiv

      NPC er en kompleks lipidlagringssykdom som hovedsakelig kjennetegnes ved opphopning av ikke-esterifisert kolesterol i sene endosomale/lysosomale rom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      NPC: miglustat (Zavesca, godkjent i EU); arimoclomol (i kliniske studier); type A/B: olipudase alfa (Xenpozyme, godkjent i 2022 for ikke-nevrologiske manifestasjoner); understøttende behandling; miglustat før molekylær bekreftelse kan vurderes på grunn av de diagnostiske vanskelighetene

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er NPC2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der NPC2 står. NPC2 og 17 gener i nærheten på kromosom 14, fra 73 986 623 til 74 986 622.Kromosom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3374 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 MbENTPD5: 73 956 688–74 019 399, bakover-strengENTPD5BBOF1: 74 019 341–74 082 863, fremover-strengBBOF1ALDH6A1: 74 055 997–74 084 492, bakover-strengALDH6A1LIN52: 74 084 943–74 201 493, fremover-strengLIN52VSX2: 74 239 449–74 262 738, fremover-strengVSX2ABCD4: 74 285 269–74 303 068, bakover-strengABCD4VRTN: 74 303 069–74 360 011, fremover-strengVRTNSYNDIG1L: 74 405 894–74 426 325, bakover-strengSYNDIG1LNPC2: 74 479 940–74 493 305, bakover-strengNPC2ISCA2: 74 493 721–74 499 758, fremover-strengISCA2LTBP2: 74 498 163–74 612 378, bakover-strengLTBP2AREL1: 74 653 437–74 713 117, bakover-strengAREL1FCF1: 74 713 144–74 750 706, fremover-strengFCF1YLPM1: 74 763 289–74 859 435, fremover-strengYLPM1PROX2: 74 852 871–74 876 154, bakover-strengPROX2DLST: 74 881 891–74 903 966, fremover-strengDLSTRPS6KL1: 74 903 951–74 923 308, bakover-strengRPS6KL1PGF: 74 940 965–74 955 626, bakover-strengPGFDiagram av NPC2: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 74 479 940–74 480 288, 349 baserEkson 4: 74 480 702–74 480 779, 78 baserEkson 3: 74 484 415–74 484 587, 173 baserEkson 2: 74 486 329–74 486 436, 108 baserEkson 1: 74 493 193–74 493 305, 113 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,8 kb av genets 13,4 kb, og 456 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NPC2

53

posisjoner i NPC2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 13,4 kb av NPC2, inkludert introner, og ikke bare de 0,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NPC2-genet: NPC intracellular cholesterol transporter 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/npc2

Vancouver

Dante Labs. NPC2-genet: NPC intracellular cholesterol transporter 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/npc2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test