Gen
NPC2
NPC intracellular cholesterol transporter 2
- HGNC 14537(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000119655(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10577(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 14q24.3
- Koordinater
- Kromosom 14: 74.479.940–74.493.305 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 13,4 kb
- Protein
- 151 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- HE1, NP-C2, EDDM1
- MANE Select-transkript
- ENST00000555619.6NM_006432.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NPC2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Niemann-Pick sygdom type C
- Autosomal recessiv
NPC er en kompleks lipidlagringssygdom, som primært kendetegnes ved ophobning af ikke-esterificeret kolesterol i det sene endosomale/lysosomale rum.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 8 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
NPC: miglustat (Zavesca, godkendt i EU); arimoclomol (under klinisk afprøvning); type A/B: olipudase alfa (Xenpozyme, godkendt i 2022 til ikke-neurologiske manifestationer); understøttende behandling; miglustat før molekylær bekræftelse kan overvejes på grund af de diagnostiske vanskeligheder
Bredere grupperinger
Lysosomal lagringssygdom
- Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)
Et af 59 gener, der er knyttet til det
Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 8 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er NPC2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,8 kb af genets 13,4 kb; 456 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NPC2
53
positioner i NPC2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 13,4 kb af NPC2, inklusive introner, og ikke kun de 0,8 kb eksoner.
Træk knyttet til NPC2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NPC2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NPC2-genet: NPC intracellular cholesterol transporter 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/npc2
Dante Labs. NPC2-genet: NPC intracellular cholesterol transporter 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/npc2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger