Gen
NPC2
NPC intracellular cholesterol transporter 2
- HGNC 14537(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000119655(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10577(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q24.3
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 74.479.940–74.493.305 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 13,4 kb
- Eiwit
- 151 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- HE1, NP-C2, EDDM1
- MANE Select-transcript
- ENST00000555619.6NM_006432.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NPC2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Niemann-Pick-ziekte type C
- Autosomaal recessief
NPC is een complexe lipideopslagziekte die vooral wordt gekenmerkt door de opstapeling van ongeësterificeerd cholesterol in het late endosomale/lysosomale compartiment.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
NPC: miglustat (Zavesca, goedgekeurd in de EU); arimoclomol (in klinische onderzoeken); types A/B: olipudase alfa (Xenpozyme, in 2022 goedgekeurd voor niet-neurologische manifestaties); ondersteunende zorg; miglustat vóór moleculaire bevestiging kan worden overwogen gezien de diagnostische moeilijkheid
Bredere groeperingen
Lysosomale opslagziekte
- Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)
Een van 59 genen die hiermee verband houden
Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van NPC2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,8 kb van de 13,4 kb van het gen; 456 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NPC2 leest
53
posities in NPC2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 13,4 kb van NPC2, inclusief introns, en niet alleen de 0,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NPC2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NPC2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NPC2-gen: NPC intracellular cholesterol transporter 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/npc2
Dante Labs. NPC2-gen: NPC intracellular cholesterol transporter 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/npc2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken