Gén
NPC2
NPC intracellular cholesterol transporter 2
- HGNC 14537(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000119655(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 10577(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 14q24.3
- Koordináták
- 14. kromoszóma: 74 479 940–74 493 305 (GRCh38)
- Exonok
- 5 exon, összesen 13,4 kb
- Fehérje
- 151 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- Más néven ismert
- HE1, NP-C2, EDDM1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000555619.6NM_006432.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a NPC2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Niemann-Pick Disease Type C
- Autoszomális recesszív
NPC is a complex lipid storage disease mainly characterized by the accumulation of unesterified cholesterol in the late endosomal/lysosomal compartment.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 8 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
NPC: miglustat (Zavesca, EU approved); arimoclomol (in clinical trials); Types A/B: olipudase alfa (Xenpozyme, 2022 approval for non-neurological manifestations); supportive care; miglustat prior to molecular confirmation may be considered given the diagnostic difficulty
Átfogóbb csoportosítások
Lysosomal Storage Disease
- Lysosomal storage disease (other and unspecified types)
A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike
Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 8 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A NPC2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 13,4 kb-jából 0,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 456 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NPC2 gént
53
pozíció a(z) NPC2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a NPC2 gén mind a 13,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,8 kb exonját.
A(z) NPC2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NPC2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). NPC2 gén: NPC intracellular cholesterol transporter 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/npc2
Dante Labs. NPC2 gén: NPC intracellular cholesterol transporter 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/npc2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt