Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MT-TP

mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)

Oversigt

Cytogenetisk placering
mitochondria
Arvelighed
Mitokondriel
Også kendt som
trnP
Tidligere symboler
MTTP
Lokustype
RNA, transfer

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • MERRF-syndromMitokondriel

      Skyldes oftest varianter i mitokondrie-DNA, såsom m.8344A>G, som kan give muskelrykninger (myoklonus), krampeanfald, balanceproblemer og muskelsvaghed.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden vejleder valg af behandling af krampeanfald samt overvågning af hjerte og hørelse.

Bredere grupperinger

  • Epilepsi (fuld panel)

    • Epilepsi

      Et af 171 gener, der er knyttet til det

      En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Mitokondriel
Ændringen sidder i mitokondriernes eget DNA, som børn kun arver fra deres mor. En mor overfører den til alle sine børn, i mængder der kan variere; en far overfører den til ingen.

Sådan læser en genomtest MT-TP

1

position i MT-TP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MT-TP-genet: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mt-tp

Vancouver

Dante Labs. MT-TP-genet: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mt-tp

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test