Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MT-TP

mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
mitochondria
Arvelighet
Mitokondriell
Også kjent som
trnP
Tidligere symboler
MTTP
Lokustype
RNA, transfer

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • MERRF-syndromMitokondriell

      Vanligvis forårsaket av varianter i mitokondrielt DNA, som m.8344A>G. Disse kan gi muskelrykninger (myoklonus), epileptiske anfall, balanseproblemer og muskelsvakhet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette veileder valg av behandling av epileptiske anfall og oppfølging av hjerte og hørsel.

Bredere grupperinger

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • Epilepsi

      Ett av 171 gener knyttet til den

      En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Mitokondriell
Endringen ligger i mitokondrienes eget DNA, som barn arver alene fra moren. En mor gir den videre til alle barna sine, i mengder som kan variere. En far gir den til ingen.

Slik leser en genetisk test MT-TP

1

posisjon i MT-TP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MT-TP-genet: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mt-tp

Vancouver

Dante Labs. MT-TP-genet: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mt-tp

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test