AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu MRAS
muscle RAS oncogene homolog
Human Phenotype Ontology asociază 83 trăsături cu MRAS, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bulbous nose | Întotdeauna |
| Depressed nasal bridge | Întotdeauna |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Întotdeauna |
| Full lips | Întotdeauna |
| Relatively large head | Întotdeauna |
| Cystic hygroma | Foarte des (80–99%) |
| Full lower lip | Foarte des (80–99%) |
| High forehead | Foarte des (80–99%) |
| High palate | Foarte des (80–99%) |
| Little lower jaw | Foarte des (80–99%) |
| Midface retrusion | Foarte des (80–99%) |
| Thickened skin folds of neck | Foarte des (80–99%) |
| Triangular face | Foarte des (80–99%) |
| Webbed neck | Foarte des (80–99%) |
| Long face | Des (30–79%) |
| Low hairline at back of neck | Des (30–79%) |
| Pointed chin | Des (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal EKG | Foarte des (80–99%) |
| Narrowing of lung artery | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal heart rate | Des (30–79%) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Des (30–79%) |
| Abnormality of the lymphatic system | Des (30–79%) |
| Abnormality of the spleen | Des (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Des (30–79%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Des (30–79%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Des (30–79%) |
| Narrowing of aorta | Uneori (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Rar (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Double-Jointed | Foarte des (80–99%) |
| Funnel chest | Foarte des (80–99%) |
| Muscle weakness | Foarte des (80–99%) |
| Pigeon chest | Foarte des (80–99%) |
| Wide rib cage | Foarte des (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Des (30–79%) |
| Low muscle tone | Des (30–79%) |
| Scoliosis | Des (30–79%) |
| Osteopenia | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Întotdeauna |
| Delayed speech and language development | Întotdeauna |
| Global developmental delay | Întotdeauna |
| Abnormal speech pattern | Foarte des (80–99%) |
| Difficulty articulating speech | Foarte des (80–99%) |
| Neurodevelopmental delay | Des (30–79%) |
| Intellectual disability | Uneori (5–29%) |
| Specific learning disability | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Întotdeauna |
| Ears rotated toward back of head | Întotdeauna |
| Low-set ears | Întotdeauna |
| Thickened helices | Foarte des (80–99%) |
| Aplasia of the semicircular canal | Uneori (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Wide-set eyes | Întotdeauna |
| Bulging eye | Foarte des (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | Foarte des (80–99%) |
| Blue eyes | Des (30–79%) |
| Cross-eyed | Des (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Uneori (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal platelet function | Des (30–79%) |
| Abnormality of coagulation | Des (30–79%) |
| Bleeding tendency | Des (30–79%) |
| Bruising susceptibility | Uneori (5–29%) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | Uneori (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Excessive wrinkled skin of palms and soles | Des (30–79%) |
| Curvature of little finger | Uneori (5–29%) |
| Fused forearm bones | Uneori (5–29%) |
| Short fingers or toes | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal fingerprints | Des (30–79%) |
| Abnormal hair quantity | Des (30–79%) |
| Coarse hair | Des (30–79%) |
| Beauty mark | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Întotdeauna |
| Absent/small abdominal wall muscles | Foarte des (80–99%) |
| Enlarged liver | Des (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Des (30–79%) |
| Undescended testes | Des (30–79%) |
| Dilatation of the renal pelvis | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Foarte des (80–99%) |
| Delayed start of first period | Uneori (5–29%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Short stature | Foarte des (80–99%) |
| Growth delay as children | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Foarte des (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Uneori (5–29%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MRAS și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni