AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su MRAS susiję požymiai
muscle RAS oncogene homolog
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 83 požymių su MRAS, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Bulbous nose | Visada |
| Depressed nasal bridge | Visada |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Visada |
| Full lips | Visada |
| Relatively large head | Visada |
| Cystic hygroma | Labai dažnai (80–99%) |
| Full lower lip | Labai dažnai (80–99%) |
| High forehead | Labai dažnai (80–99%) |
| High palate | Labai dažnai (80–99%) |
| Little lower jaw | Labai dažnai (80–99%) |
| Midface retrusion | Labai dažnai (80–99%) |
| Thickened skin folds of neck | Labai dažnai (80–99%) |
| Triangular face | Labai dažnai (80–99%) |
| Webbed neck | Labai dažnai (80–99%) |
| Long face | Dažnai (30–79%) |
| Low hairline at back of neck | Dažnai (30–79%) |
| Pointed chin | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal EKG | Labai dažnai (80–99%) |
| Narrowing of lung artery | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal heart rate | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of the lymphatic system | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of the spleen | Dažnai (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Dažnai (30–79%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Dažnai (30–79%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Dažnai (30–79%) |
| Narrowing of aorta | Kartais (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Double-Jointed | Labai dažnai (80–99%) |
| Funnel chest | Labai dažnai (80–99%) |
| Muscle weakness | Labai dažnai (80–99%) |
| Pigeon chest | Labai dažnai (80–99%) |
| Wide rib cage | Labai dažnai (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Dažnai (30–79%) |
| Low muscle tone | Dažnai (30–79%) |
| Scoliosis | Dažnai (30–79%) |
| Osteopenia | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Visada |
| Delayed speech and language development | Visada |
| Global developmental delay | Visada |
| Abnormal speech pattern | Labai dažnai (80–99%) |
| Difficulty articulating speech | Labai dažnai (80–99%) |
| Neurodevelopmental delay | Dažnai (30–79%) |
| Intellectual disability | Kartais (5–29%) |
| Specific learning disability | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Visada |
| Ears rotated toward back of head | Visada |
| Low-set ears | Visada |
| Thickened helices | Labai dažnai (80–99%) |
| Aplasia of the semicircular canal | Kartais (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Wide-set eyes | Visada |
| Bulging eye | Labai dažnai (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | Labai dažnai (80–99%) |
| Blue eyes | Dažnai (30–79%) |
| Cross-eyed | Dažnai (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Kartais (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal platelet function | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of coagulation | Dažnai (30–79%) |
| Bleeding tendency | Dažnai (30–79%) |
| Bruising susceptibility | Kartais (5–29%) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | Kartais (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Excessive wrinkled skin of palms and soles | Dažnai (30–79%) |
| Curvature of little finger | Kartais (5–29%) |
| Fused forearm bones | Kartais (5–29%) |
| Short fingers or toes | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal fingerprints | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal hair quantity | Dažnai (30–79%) |
| Coarse hair | Dažnai (30–79%) |
| Beauty mark | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Visada |
| Absent/small abdominal wall muscles | Labai dažnai (80–99%) |
| Enlarged liver | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Dažnai (30–79%) |
| Undescended testes | Dažnai (30–79%) |
| Dilatation of the renal pelvis | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Labai dažnai (80–99%) |
| Delayed start of first period | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Short stature | Labai dažnai (80–99%) |
| Growth delay as children | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Labai dažnai (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MRAS susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites