AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan MRAS
muscle RAS oncogene homolog
De Human Phenotype Ontology koppelt 83 kenmerken aan MRAS, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bulbous nose | Altijd |
| Depressed nasal bridge | Altijd |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Altijd |
| Full lips | Altijd |
| Relatively large head | Altijd |
| Cystic hygroma | Heel vaak (80–99%) |
| Full lower lip | Heel vaak (80–99%) |
| High forehead | Heel vaak (80–99%) |
| High palate | Heel vaak (80–99%) |
| Little lower jaw | Heel vaak (80–99%) |
| Midface retrusion | Heel vaak (80–99%) |
| Thickened skin folds of neck | Heel vaak (80–99%) |
| Triangular face | Heel vaak (80–99%) |
| Webbed neck | Heel vaak (80–99%) |
| Long face | Vaak (30–79%) |
| Low hairline at back of neck | Vaak (30–79%) |
| Pointed chin | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal EKG | Heel vaak (80–99%) |
| Narrowing of lung artery | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal heart rate | Vaak (30–79%) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the lymphatic system | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the spleen | Vaak (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Vaak (30–79%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Vaak (30–79%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Vaak (30–79%) |
| Narrowing of aorta | Soms (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Double-Jointed | Heel vaak (80–99%) |
| Funnel chest | Heel vaak (80–99%) |
| Muscle weakness | Heel vaak (80–99%) |
| Pigeon chest | Heel vaak (80–99%) |
| Wide rib cage | Heel vaak (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Vaak (30–79%) |
| Low muscle tone | Vaak (30–79%) |
| Scoliosis | Vaak (30–79%) |
| Osteopenia | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Altijd |
| Delayed speech and language development | Altijd |
| Global developmental delay | Altijd |
| Abnormal speech pattern | Heel vaak (80–99%) |
| Difficulty articulating speech | Heel vaak (80–99%) |
| Neurodevelopmental delay | Vaak (30–79%) |
| Intellectual disability | Soms (5–29%) |
| Specific learning disability | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Altijd |
| Ears rotated toward back of head | Altijd |
| Low-set ears | Altijd |
| Thickened helices | Heel vaak (80–99%) |
| Aplasia of the semicircular canal | Soms (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Wide-set eyes | Altijd |
| Bulging eye | Heel vaak (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | Heel vaak (80–99%) |
| Blue eyes | Vaak (30–79%) |
| Cross-eyed | Vaak (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal platelet function | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of coagulation | Vaak (30–79%) |
| Bleeding tendency | Vaak (30–79%) |
| Bruising susceptibility | Soms (5–29%) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Excessive wrinkled skin of palms and soles | Vaak (30–79%) |
| Curvature of little finger | Soms (5–29%) |
| Fused forearm bones | Soms (5–29%) |
| Short fingers or toes | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal fingerprints | Vaak (30–79%) |
| Abnormal hair quantity | Vaak (30–79%) |
| Coarse hair | Vaak (30–79%) |
| Beauty mark | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Altijd |
| Absent/small abdominal wall muscles | Heel vaak (80–99%) |
| Enlarged liver | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Vaak (30–79%) |
| Undescended testes | Vaak (30–79%) |
| Dilatation of the renal pelvis | Soms (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Heel vaak (80–99%) |
| Delayed start of first period | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Heel vaak (80–99%) |
| Growth delay as children | Soms (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Heel vaak (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MRAS gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken