Jellemzők

A(z) MRAS génhez kapcsolódó jellemzők

muscle RAS oncogene homolog

A Human Phenotype Ontology 83 jellemzőt kapcsol a(z) MRAS génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

MRAS

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bulbous nose	Mindig
Depressed nasal bridge	Mindig
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mindig
Full lips	Mindig
Relatively large head	Mindig
Cystic hygroma	Nagyon gyakran (80–99%)
Full lower lip	Nagyon gyakran (80–99%)
High forehead	Nagyon gyakran (80–99%)
High palate	Nagyon gyakran (80–99%)
Little lower jaw	Nagyon gyakran (80–99%)
Midface retrusion	Nagyon gyakran (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Nagyon gyakran (80–99%)
Triangular face	Nagyon gyakran (80–99%)
Webbed neck	Nagyon gyakran (80–99%)
Long face	Gyakran (30–79%)
Low hairline at back of neck	Gyakran (30–79%)
Pointed chin	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal EKG	Nagyon gyakran (80–99%)
Narrowing of lung artery	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal heart rate	Gyakran (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the spleen	Gyakran (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Gyakran (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Gyakran (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Gyakran (30–79%)
Narrowing of aorta	Néha (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Double-Jointed	Nagyon gyakran (80–99%)
Funnel chest	Nagyon gyakran (80–99%)
Muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
Pigeon chest	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide rib cage	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed bone maturation	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Osteopenia	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed ability to walk	Mindig
Delayed speech and language development	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Abnormal speech pattern	Nagyon gyakran (80–99%)
Difficulty articulating speech	Nagyon gyakran (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Specific learning disability	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bilateral sensorineural hearing impairment	Mindig
Ears rotated toward back of head	Mindig
Low-set ears	Mindig
Thickened helices	Nagyon gyakran (80–99%)
Aplasia of the semicircular canal	Néha (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide-set eyes	Mindig
Bulging eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Drooping upper eyelid	Nagyon gyakran (80–99%)
Blue eyes	Gyakran (30–79%)
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal platelet function	Gyakran (30–79%)
Abnormality of coagulation	Gyakran (30–79%)
Bleeding tendency	Gyakran (30–79%)
Bruising susceptibility	Néha (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Gyakran (30–79%)
Curvature of little finger	Néha (5–29%)
Fused forearm bones	Néha (5–29%)
Short fingers or toes	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal fingerprints	Gyakran (30–79%)
Abnormal hair quantity	Gyakran (30–79%)
Coarse hair	Gyakran (30–79%)
Beauty mark	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties in infancy	Mindig
Absent/small abdominal wall muscles	Nagyon gyakran (80–99%)
Enlarged liver	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the reproductive system	Gyakran (30–79%)
Undescended testes	Gyakran (30–79%)
Dilatation of the renal pelvis	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hypogonadotropic hypogonadism	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed start of first period	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Growth delay as children	Néha (5–29%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide-spaced nipples	Nagyon gyakran (80–99%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MRAS génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet