AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til MRAS
muscle RAS oncogene homolog
Human Phenotype Ontology knytter 83 egenskaber til MRAS, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bulbous nose | Altid |
| Depressed nasal bridge | Altid |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Altid |
| Full lips | Altid |
| Relatively large head | Altid |
| Cystic hygroma | Meget ofte (80–99 %) |
| Full lower lip | Meget ofte (80–99 %) |
| High forehead | Meget ofte (80–99 %) |
| High palate | Meget ofte (80–99 %) |
| Little lower jaw | Meget ofte (80–99 %) |
| Midface retrusion | Meget ofte (80–99 %) |
| Thickened skin folds of neck | Meget ofte (80–99 %) |
| Triangular face | Meget ofte (80–99 %) |
| Webbed neck | Meget ofte (80–99 %) |
| Long face | Ofte (30–79 %) |
| Low hairline at back of neck | Ofte (30–79 %) |
| Pointed chin | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal EKG | Meget ofte (80–99 %) |
| Narrowing of lung artery | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal heart rate | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the lymphatic system | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the spleen | Ofte (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Ofte (30–79 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Ofte (30–79 %) |
| Narrowing of aorta | Nogle gange (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Double-Jointed | Meget ofte (80–99 %) |
| Funnel chest | Meget ofte (80–99 %) |
| Muscle weakness | Meget ofte (80–99 %) |
| Pigeon chest | Meget ofte (80–99 %) |
| Wide rib cage | Meget ofte (80–99 %) |
| Delayed bone maturation | Ofte (30–79 %) |
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Osteopenia | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Altid |
| Delayed speech and language development | Altid |
| Global developmental delay | Altid |
| Abnormal speech pattern | Meget ofte (80–99 %) |
| Difficulty articulating speech | Meget ofte (80–99 %) |
| Neurodevelopmental delay | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability | Nogle gange (5–29 %) |
| Specific learning disability | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Altid |
| Ears rotated toward back of head | Altid |
| Low-set ears | Altid |
| Thickened helices | Meget ofte (80–99 %) |
| Aplasia of the semicircular canal | Nogle gange (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Wide-set eyes | Altid |
| Bulging eye | Meget ofte (80–99 %) |
| Drooping upper eyelid | Meget ofte (80–99 %) |
| Blue eyes | Ofte (30–79 %) |
| Cross-eyed | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal platelet function | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of coagulation | Ofte (30–79 %) |
| Bleeding tendency | Ofte (30–79 %) |
| Bruising susceptibility | Nogle gange (5–29 %) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Excessive wrinkled skin of palms and soles | Ofte (30–79 %) |
| Curvature of little finger | Nogle gange (5–29 %) |
| Fused forearm bones | Nogle gange (5–29 %) |
| Short fingers or toes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal fingerprints | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal hair quantity | Ofte (30–79 %) |
| Coarse hair | Ofte (30–79 %) |
| Beauty mark | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Altid |
| Absent/small abdominal wall muscles | Meget ofte (80–99 %) |
| Enlarged liver | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Ofte (30–79 %) |
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
| Dilatation of the renal pelvis | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Meget ofte (80–99 %) |
| Delayed start of first period | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Short stature | Meget ofte (80–99 %) |
| Growth delay as children | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Meget ofte (80–99 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MRAS og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger