Caractéristiques

Caractéristiques liées à MRAS

muscle RAS oncogene homolog

La Human Phenotype Ontology associe 83 caractéristiques à MRAS, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

MRAS

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulbous nose	Toujours
Depressed nasal bridge	Toujours
Downward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
Full lips	Toujours
Relatively large head	Toujours
Cystic hygroma	Très souvent (80–99 %)
Full lower lip	Très souvent (80–99 %)
High forehead	Très souvent (80–99 %)
High palate	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Midface retrusion	Très souvent (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Très souvent (80–99 %)
Triangular face	Très souvent (80–99 %)
Webbed neck	Très souvent (80–99 %)
Long face	Souvent (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Souvent (30–79 %)
Pointed chin	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal EKG	Très souvent (80–99 %)
Narrowing of lung artery	Très souvent (80–99 %)
Abnormal heart rate	Souvent (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the lymphatic system	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Souvent (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Souvent (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Souvent (30–79 %)
Narrowing of aorta	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Très souvent (80–99 %)
Funnel chest	Très souvent (80–99 %)
Muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Pigeon chest	Très souvent (80–99 %)
Wide rib cage	Très souvent (80–99 %)
Delayed bone maturation	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed ability to walk	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Abnormal speech pattern	Très souvent (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Très souvent (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Specific learning disability	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral sensorineural hearing impairment	Toujours
Ears rotated toward back of head	Toujours
Low-set ears	Toujours
Thickened helices	Très souvent (80–99 %)
Aplasia of the semicircular canal	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Toujours
Bulging eye	Très souvent (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Très souvent (80–99 %)
Blue eyes	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal platelet function	Souvent (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Souvent (30–79 %)
Bleeding tendency	Souvent (30–79 %)
Bruising susceptibility	Parfois (5–29 %)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Souvent (30–79 %)
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)
Fused forearm bones	Parfois (5–29 %)
Short fingers or toes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal fingerprints	Souvent (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Souvent (30–79 %)
Coarse hair	Souvent (30–79 %)
Beauty mark	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Toujours
Absent/small abdominal wall muscles	Très souvent (80–99 %)
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the reproductive system	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Dilatation of the renal pelvis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypogonadotropic hypogonadism	Très souvent (80–99 %)
Delayed start of first period	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Growth delay as children	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Très souvent (80–99 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MRAS et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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