AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till MRAS
muscle RAS oncogene homolog
Human Phenotype Ontology kopplar 83 egenskaper till MRAS, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Bulbous nose | Alltid |
| Depressed nasal bridge | Alltid |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Alltid |
| Full lips | Alltid |
| Relatively large head | Alltid |
| Cystic hygroma | Mycket ofta (80–99 %) |
| Full lower lip | Mycket ofta (80–99 %) |
| High forehead | Mycket ofta (80–99 %) |
| High palate | Mycket ofta (80–99 %) |
| Little lower jaw | Mycket ofta (80–99 %) |
| Midface retrusion | Mycket ofta (80–99 %) |
| Thickened skin folds of neck | Mycket ofta (80–99 %) |
| Triangular face | Mycket ofta (80–99 %) |
| Webbed neck | Mycket ofta (80–99 %) |
| Long face | Ofta (30–79 %) |
| Low hairline at back of neck | Ofta (30–79 %) |
| Pointed chin | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal EKG | Mycket ofta (80–99 %) |
| Narrowing of lung artery | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal heart rate | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Ofta (30–79 %) |
| Abnormality of the lymphatic system | Ofta (30–79 %) |
| Abnormality of the spleen | Ofta (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Ofta (30–79 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Ofta (30–79 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Ofta (30–79 %) |
| Narrowing of aorta | Ibland (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Double-Jointed | Mycket ofta (80–99 %) |
| Funnel chest | Mycket ofta (80–99 %) |
| Muscle weakness | Mycket ofta (80–99 %) |
| Pigeon chest | Mycket ofta (80–99 %) |
| Wide rib cage | Mycket ofta (80–99 %) |
| Delayed bone maturation | Ofta (30–79 %) |
| Low muscle tone | Ofta (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofta (30–79 %) |
| Osteopenia | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Alltid |
| Delayed speech and language development | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| Abnormal speech pattern | Mycket ofta (80–99 %) |
| Difficulty articulating speech | Mycket ofta (80–99 %) |
| Neurodevelopmental delay | Ofta (30–79 %) |
| Intellectual disability | Ibland (5–29 %) |
| Specific learning disability | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Alltid |
| Ears rotated toward back of head | Alltid |
| Low-set ears | Alltid |
| Thickened helices | Mycket ofta (80–99 %) |
| Aplasia of the semicircular canal | Ibland (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Wide-set eyes | Alltid |
| Bulging eye | Mycket ofta (80–99 %) |
| Drooping upper eyelid | Mycket ofta (80–99 %) |
| Blue eyes | Ofta (30–79 %) |
| Cross-eyed | Ofta (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal platelet function | Ofta (30–79 %) |
| Abnormality of coagulation | Ofta (30–79 %) |
| Bleeding tendency | Ofta (30–79 %) |
| Bruising susceptibility | Ibland (5–29 %) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Excessive wrinkled skin of palms and soles | Ofta (30–79 %) |
| Curvature of little finger | Ibland (5–29 %) |
| Fused forearm bones | Ibland (5–29 %) |
| Short fingers or toes | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal fingerprints | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal hair quantity | Ofta (30–79 %) |
| Coarse hair | Ofta (30–79 %) |
| Beauty mark | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Alltid |
| Absent/small abdominal wall muscles | Mycket ofta (80–99 %) |
| Enlarged liver | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Ofta (30–79 %) |
| Undescended testes | Ofta (30–79 %) |
| Dilatation of the renal pelvis | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Mycket ofta (80–99 %) |
| Delayed start of first period | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Short stature | Mycket ofta (80–99 %) |
| Growth delay as children | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Mycket ofta (80–99 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MRAS och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor