Trăsături

Trăsături asociate cu HECW2

HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

Human Phenotype Ontology asociază 39 trăsături cu HECW2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cerebral white matter morphology	Întotdeauna
Absent speech development	Întotdeauna
Degeneration of cerebrum	Întotdeauna
Disorder of involuntary muscle movements	Întotdeauna
Dystonia	Întotdeauna
Encephalopathy	Întotdeauna
Generalized-onset seizure	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Ventriculomegaly	Întotdeauna
Epilepsy	Foarte des (80–99%)
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Recurrent hand flapping	Des (30–79%)
Self-injurious behavior	Uneori (5–29%)
Delayed ability to walk	Neînregistrat
EEG abnormality	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Big calvaria	Întotdeauna
Bulbous nose	Neînregistrat
Corners of eye widely separated	Neînregistrat
Depressed nasal bridge	Neînregistrat
Eye folds	Neînregistrat
Full lower lip	Neînregistrat
High, narrow palate	Neînregistrat
Midface retrusion	Neînregistrat
Nasal tip, upturned	Neînregistrat
Prominent forehead	Neînregistrat
Sparse eyebrow	Neînregistrat
Thick eyebrow	Neînregistrat
Wide mouth	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebral visual impairment	Des (30–79%)
Cross-eyed	Des (30–79%)
Deeply set eye	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Osteopenia	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nasogastric tube feeding	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Large ears	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu HECW2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu