Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HECW2
HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 39 χαρακτηριστικά με το HECW2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal cerebral white matter morphology | Πάντα |
| Absent speech development | Πάντα |
| Degeneration of cerebrum | Πάντα |
| Disorder of involuntary muscle movements | Πάντα |
| Dystonia | Πάντα |
| Encephalopathy | Πάντα |
| Generalized-onset seizure | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Intellectual disability | Πάντα |
| Ventriculomegaly | Πάντα |
| Epilepsy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Autism spectrum disorder | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent hand flapping | Συχνά (30–79%) |
| Self-injurious behavior | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed ability to walk | Δεν έχει καταγραφεί |
| EEG abnormality | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Big calvaria | Πάντα |
| Bulbous nose | Δεν έχει καταγραφεί |
| Corners of eye widely separated | Δεν έχει καταγραφεί |
| Depressed nasal bridge | Δεν έχει καταγραφεί |
| Eye folds | Δεν έχει καταγραφεί |
| Full lower lip | Δεν έχει καταγραφεί |
| High, narrow palate | Δεν έχει καταγραφεί |
| Midface retrusion | Δεν έχει καταγραφεί |
| Nasal tip, upturned | Δεν έχει καταγραφεί |
| Prominent forehead | Δεν έχει καταγραφεί |
| Sparse eyebrow | Δεν έχει καταγραφεί |
| Thick eyebrow | Δεν έχει καταγραφεί |
| Wide mouth | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cerebral visual impairment | Συχνά (30–79%) |
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Deeply set eye | Συχνά (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Πάντα |
| Low muscle tone | Πάντα |
| Osteopenia | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Nasogastric tube feeding | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Large ears | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HECW2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες